難病医療推進センター、副センター長の酒井規夫です。先天代謝異常症、先天異常、遺伝性疾患を専門とした研究、診療を行ってきましたので、本センターでは難病患者さんの診療を積極的に行っていきたいと思っています。

特に指定難病に31疾患が登録されているライソゾーム病については、酵素診断を用いた専門的な診断法の実践、酵素補充療法、シャペロン療法、基質合成抑制療法などの先進的な治療の実践を行っていきたいと思っています。

そして、難病の多くの疾患は遺伝性であり、患者さんご家族に対する遺伝カウンセリングが重要ですので、その実践も当院で行ってゆきたいと考えていますので、よろしくお願いいたします。

成人の代謝性骨疾患を担当しています。くる病、骨軟化症、骨形成不全、骨パジェット病（骨ページェット病）等の骨難病のみならず、重症骨粗鬆症の評価・治療を行います。

重症骨粗鬆症には、内分泌疾患等による続発性骨粗鬆症が隠れていることがあり、骨粗鬆症の改善には原疾患のコントロールが欠かせません。

現在、大阪公立大学附属病院・骨内分泌内科に所属しておりますが、大学病院と同様、成人骨難病・重症骨粗鬆症の診療に取り組んでまいります。

先天代謝異常症、小児神経疾患を専門とした研究・診療を行っております。

酒井先生と一緒に、特にライソゾーム病について、通常の診療に加えて、これまで大学で行ってきた生化学的診断や治験を含めた新規治療法の開発を行う所存です。

患者さんやご家族が安心して日常生活を送り、自己実現していけるお手伝いが少しでもできたら幸いです。よろしくお願いいたします。

皮膚症状が主となる難病として、水疱性疾患や重症薬疹、膠原病など10数種の疾患が皮膚・結合組織疾患として法的に難病として指定されています。しかし皮膚症状が診断や治療において重要な位置を占める難病は、これら以外にも先天性疾患や代謝異常症など数多く存在します。

近年では分子標的薬や抗体治療薬の開、になってきた疾患も増えつつありますが、一方で、皮膚症状に対して皮膚外科や形成外科的な外科処置や手術が必要となるものも少なくありません。

当科では、こういった皮膚症状を有する難病の診断と治療に積極的に取り組んでおりますので、お困りの方がおられましたら、地域医療窓口を通してご相談いただければ幸いです。

医誠会国際総合病院の難病センター耳鼻咽喉科では、耳鼻科関連の様々な難病診療において先進的な医療を提供しています。特に、難聴を伴う難病に対して積極的に取り組み、患者一人ひとりに最適な診断と治療を目指しています。進行性難聴や遺伝性難聴、その他聴覚に関わる希少疾患において、詳細な評価と最新の医療技術を駆使した診療を行っています。

また、遺伝子診断を含めたゲノム医療に注力しており、疾患の原因特定や予後予測に役立てています。当科では専門的な遺伝カウンセリングを提供し、患者やその家族が抱える不安に寄り添いながら、将来的な治療法の可能性を探る研究活動にも取り組んでいます。

多職種チームとの連携を通じて、個別化医療と総合的なサポートを実現し、難病に苦しむ患者さんの生活の質向上を目指しています。耳鼻咽喉科診療の専門性を活かし、これからも地域医療と難病医療の発展に貢献していきます。

突発性拡張型心筋症など循環器疾患難病について

循環器領域における難病には、様々な心筋症(特発性拡張型心筋症、肥大型心筋症など)、肺高血圧症、バージャー病などがあります。いずれも早期に精査を行い、迅速な診断と適切な治療介入が必要です。

例えば、特発性拡張型心筋症は、心室の収縮低下と拡張が進行し、心不全や致死的不整脈のリスクが高まります。遺伝的要因や環境要因が病態に寄与するとされ、心エコーや心臓MRI、遺伝子検査などを駆使して正確な診断が求められます。また、バージャー病は末梢動脈炎症に起因する虚血性疾患で、特に若年男性に好発し、四肢の壊疽に至ることもあります。

早期の禁煙が最も重要であり、重症例では血行再建術が検討されることもあります。これらの循環器疾患難病に対するアプローチには、早期診断・治療のための包括的な医療体制と、他職種チームによる集学的な治療計画が必須です。当センターでは、これらの稀少疾患に対し、最先端の診断技術と治療法を提供します。

消化器難病疾患について

消化器センターでは、潰瘍性大腸炎、クローン病、自己免疫性肝炎、原発性胆汁性胆管炎などの指定難病を病診連携を図りながら診療しております。このような希少難病は大学病院などの専門医療機関で診断されることが多いですが、大阪府難病医療協力病院として、私たちの地域の役割は重要であると考えます。

慢性的な下痢、血便、腹痛や肝機能障害などから診断されることが多く、完治はしないものの新たな治療法により普通の生活が出来る疾患も増えてきました。当院では透析設備も整っており、G-CAP（顆粒球吸着療法）などの治療が可能であり、副作用も少なく積極的に取り入れております。

当センターでは、さらなる難病にも対応できるよう、スタッフ一同全力で取り組んで参りますので、広くご相談いただけますと幸いです。

神経難病について

神経難病には大きく分けて、①パーキンソン病や脊髄小脳変性症、アルツハイマー型認知症などの慢性進行性の脳神経変性疾患、②多発性硬化症、視神経脊髄炎、重症筋無力症、慢性炎症性脱髄性神経根症、多巣性運動ニューロパチーに代表される神経免疫疾患、③筋ジストロフィーやミオパチーなどの筋疾患、④てんかんなどの発作性疾患の４種類に分けられます。

当院ではいずれの疾患に対しても診断・治療が可能であり、上記疾患の診断確定後はもちろん、それ以前の原因不明や診断未確定症例に対し丁寧な病歴聴取・神経学的所見の診察、PET/SPECT、3T-MRI、脳血管撮影検査などの画像診断、電気生理学的検査や脳波などの生理学的検査、その他生化学検査や病理診断などを駆使してより的確に正確な診断を行っています。

お困りの方がおられましたら地域連携センターを介し連絡いただければ診察させていただきます。