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骨形成不全症
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軟骨無形成症
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低ホスファターゼ症
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先天性甲状腺機能低下症
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X連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症
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成長ホルモン分泌不全性低身長症
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特発性副甲状腺機能低下症
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糖原病
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軟骨低形成症
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過成長症候群
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ソトス症候群
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ヌーナン症候群
ヌーナン症候群
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ライソゾーム病
（ゴーシェ病、ポンペ病、ファブリー病、ムコ多糖症、クラッベ病など）ライソゾーム病（ゴーシェ病、ポンペ病、ファブリー病、ムコ多糖症、クラッベ病など）
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MCT8異常症
（アラン・ハーンドン・ダドリー症候群）MCT8異常症（アラン・ハーンドン・ダドリー症候群）
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先天性副腎過形成症
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マッキューン・オルブライト症候群
マッキューン・オルブライト症候群
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モルキオ病
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神経代謝疾患
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自己炎症症候群
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新生児マススクリーニング対象疾患
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偽性副甲状腺機能低下症
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１型糖尿病
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早老症
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ミトコンドリア病
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副腎白質ジストロフィー
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シトリン欠損症
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皮膚科
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DERM
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母斑症（神経線維種症Ⅰ型など）・小児皮膚炎
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循環器内科
Cardiovascular Medicine
Cardiology
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特発性拡張型心筋症
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肥大型心筋症
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拘束型心筋症
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高安動脈炎
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家族性高コレステロール血症 (ホモ結合型)
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サルコイドーシス
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マルファン症候群
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消化器内科
Gastroenterology
GI
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潰瘍性大腸炎
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脳神経内科
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パーキンソン病・脊髄小脳変性症・慢性進行性の脳神経変性疾患
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多発性硬化症・視神経脊髄炎・重症筋無力症・慢性炎症性脱髄性神経根症・多巣性運動ニューロパチーに代表される神経免疫疾患
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筋ジストロフィーやミオパチーなどの筋疾患
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てんかんなどの発作性疾患
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耳鼻咽喉科
Otorhinolaryngology
ENT
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遺伝性難聴
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アッシャー症候群
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メニエール病
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シェーグレン症候群
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先天性気管狭窄症
先天性気管狭窄症
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骨代謝・骨粗鬆症
BoneMetabolism/osteoporosis
BM/OST
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骨Paget病
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特発性副甲状腺機能低下症
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偽性副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
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