Center for Promoting Treatment of Intractable Diseases

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小児科 皮膚科 循環器内科 消化器内科 消化器外科 脳神経内科 耳鼻咽喉科 眼科 骨代謝・骨粗鬆症

小児科

Pediatrics

PED

  • 骨形成不全症
    Osteogenesis Imperfecta

    骨形成不全症

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  • 軟骨無形成症
    Achondroplasia

    軟骨無形成症

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  • 低ホスファターゼ症
    Hypophosphatasia

    低ホスファターゼ症

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  • 先天性甲状腺機能低下症
    Congenital Hypothyroidism

    先天性甲状腺機能低下症

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  • X連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症
    X-linked Hypophosphatemic Rickets / Osteomalacia

    X連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症

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  • 成長ホルモン分泌不全性低身長症
    Growth Hormone Deficiency–Associated Short Stature

    成長ホルモン分泌不全性低身長症

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  • 特発性副甲状腺機能低下症
    Chronic Hypoparathyroidism

    特発性副甲状腺機能低下症

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  • 糖原病
    Glycogen Storage Disorders

    糖原病

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  • 軟骨低形成症
    Achondroplasia

    軟骨低形成症

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  • 過成長症候群
    Overgrowth Syndromes

    過成長症候群

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  • ソトス症候群
    Sotos Syndrome

    ソトス症候群

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  • ヌーナン症候群
    Noonan Syndrome

    ヌーナン症候群

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  • ライソゾーム病
    （ゴーシェ病、ポンペ病、ファブリー病、ムコ多糖症、クラッベ病など）
    Lysosomal Storage Disorders
    (including Gaucher Disease, Pompe Disease, Fabry Disease, Mucopolysaccharidoses, and Krabbe Disease)

    ライソゾーム病（ゴーシェ病、ポンペ病、ファブリー病、ムコ多糖症、クラッベ病など）

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  • MCT8異常症
    （アラン・ハーンドン・ダドリー症候群）
    MCT8 Deficiency
    (Allan–Herndon–Dudley Syndrome)

    MCT8異常症（アラン・ハーンドン・ダドリー症候群）

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  • 先天性副腎過形成症
    Congenital Adrenal Hyperplasia

    先天性副腎過形成症

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  • マッキューン・オルブライト症候群
    McCune–Albright Syndrome

    マッキューン・オルブライト症候群

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  • モルキオ病
    Morquio Syndrome

    モルキオ病

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  • 神経代謝疾患
    Neurometabolic Disorders

    神経代謝疾患

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  • 自己炎症症候群
    Autoinflammatory Syndromes

    自己炎症症候群

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  • 新生児マススクリーニング対象疾患
    Newborn Screening Disorders

    新生児マススクリーニング対象疾患

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  • 偽性副甲状腺機能低下症
    Pseudohypoparathyroidism

    偽性副甲状腺機能低下症

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  • １型糖尿病
    Type 1 Diabetes Mellitus

    １型糖尿病

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  • 早老症
    Progeria

    早老症

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  • ミトコンドリア病
    Mitochondrial Diseases

    ミトコンドリア病

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  • 副腎白質ジストロフィー
    Adrenoleukodystrophy

    副腎白質ジストロフィー

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  • シトリン欠損症
    Citrin Deficiency

    シトリン欠損症

    テキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキスト

皮膚科

Dermatology

DERM

  • 母斑症（神経線維種症Ⅰ型など）・小児皮膚炎
    Nevus Disorders (including Neurofibromatosis Type 1) and Pediatric Dermatologic Conditions

    母斑症（神経線維種症Ⅰ型など）・小児皮膚炎

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循環器内科

Cardiovascular Medicine

Cardiology

  • 特発性拡張型心筋症
    Idiopathic Dilated Cardiomyopathy

    特発性拡張型心筋症

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  • 肥大型心筋症
    Hypertrophic Cardiomyopathy

    肥大型心筋症

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  • 拘束型心筋症
    Restrictive Cardiomyopathy

    拘束型心筋症

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  • 高安動脈炎
    Takayasu Arteritis

    高安動脈炎

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  • 家族性高コレステロール血症 (ホモ結合型)
    Familial Hypercholesterolemia (Homozygous)

    家族性高コレステロール血症 (ホモ結合型)

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  • サルコイドーシス
    Sarcoidosis

    サルコイドーシス

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  • マルファン症候群
    Marfan Syndrome

    マルファン症候群

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消化器内科

Gastroenterology

GI

  • 潰瘍性大腸炎
    Ulcerative Colitis

    潰瘍性大腸炎

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  • クローン病
    Crohn’s Disease

    クローン病

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消化器外科

Digestive System Surgery

DSS

  • 潰瘍性大腸炎
    Ulcerative Colitis

    潰瘍性大腸炎

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  • クローン病
    Crohn’s Disease

    クローン病

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脳神経内科

Neurology

Neu

  • パーキンソン病・脊髄小脳変性症・慢性進行性の脳神経変性疾患
    Parkinson’s Disease, Spinocerebellar Degeneration, and Chronic Progressive Neurodegenerative Disorders

    パーキンソン病・脊髄小脳変性症・慢性進行性の脳神経変性疾患

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  • 多発性硬化症・視神経脊髄炎・重症筋無力症・慢性炎症性脱髄性神経根症・多巣性運動ニューロパチーに代表される神経免疫疾患
    Neuroimmunological Disorders (including Multiple Sclerosis, Neuromyelitis Optica, Myasthenia Gravis, Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, and Multifocal Motor Neuropathy)

    多発性硬化症・視神経脊髄炎・重症筋無力症・慢性炎症性脱髄性神経根症・多巣性運動ニューロパチーに代表される神経免疫疾患

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  • 筋ジストロフィーやミオパチーなどの筋疾患
    Muscle Disorders (such as Muscular Dystrophy and Myopathy)

    筋ジストロフィーやミオパチーなどの筋疾患

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  • てんかんなどの発作性疾患
    Seizure Disorders (such as Epilepsy)

    てんかんなどの発作性疾患

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耳鼻咽喉科

Otorhinolaryngology

ENT

  • 遺伝性難聴
    Hereditary Hearing Loss

    遺伝性難聴

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  • アッシャー症候群
    Usher Syndrome

    アッシャー症候群

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  • メニエール病
    Ménière’s Disease

    メニエール病

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  • シェーグレン症候群
    Sjögren’s Syndrome

    シェーグレン症候群

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  • 先天性気管狭窄症
    Congenital Tracheal Stenosis

    先天性気管狭窄症

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眼科

Ophthalmology

ophth.

  • 網膜色素変性症
    Retinitis Pigmentosa

    網膜色素変性症

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  • 黄斑ジストロフィー
    Macular Dystrophy

    黄斑ジストロフィー

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  • 膠様滴状角膜ジストロフィー
    Gelatinous Drop-like Corneal Dystrophy

    膠様滴状角膜ジストロフィー

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  • （アッシャー症候群）
    (Usher Syndrome)

    （アッシャー症候群）

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  • （レーベル遺伝性視神経症）
    (Leber Hereditary Optic Neuropathy)

    （レーベル遺伝性視神経症）

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  • （前眼部形成異常）
    (Anterior Segment Dysgenesis)

    （前眼部形成異常）

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  • （無虹彩症）
    (Aniridia)

    （無虹彩症）

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  • （眼皮膚白皮症）
    (Oculocutaneous Albinism)

    （眼皮膚白皮症）

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骨代謝・骨粗鬆症

BoneMetabolism/osteoporos

BM/OST

  • 骨Paget病
    Paget’s Disease of Bone

    骨Paget病

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  • 特発性副甲状腺機能低下症
    Idiopathic Hypoparathyroidism

    特発性副甲状腺機能低下症

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  • 偽性副甲状腺機能低下症
    Pseudohypoparathyroidism

    偽性副甲状腺機能低下症

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動画のご紹介

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治療

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小児科

  • 酵素補充療法
  • ホルモン補充療法
  • 骨吸収抑制療法
  • 骨形成促進療法
  • シャペロン療法
  • 基質合成抑制療法

皮膚科

  • 分子標的療法・免疫抑制療法

循環器内科

  • 両室ペースメーカ
  • 植込み型除細動器
  • 経皮的中隔心筋焼灼術
  • 中隔心筋切除術
  • PCSK9阻害薬
  • LDLアフェレシス
  • 副腎皮質ホルモン
  • 免疫抑制療法
  • 人工血管置換術

耳鼻咽喉科

  • 人工内耳埋め込み術
  • 鼓室内注入術
  • 気管形成術

臨床研究について

臨床研究についてはこちらをご覧ください

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