難病医療推進センター
世界希少・難治性疾患の日イベント
【このイベントは終了しました】
Rare Disease Day at 医誠会国際総合病院（大阪）
難病医療における疾患レジストリの意義について考える
- 日時
2024年3月1日（金）
15:00 - 17:00 - 会場
扇町ミュージアムキューブ CUBE03 - LIVE配信 配信は終了しました
主催：医療法人医誠会 共催：アミカス・セラピューティクス株式会社
ご挨拶
希少難病は、一般的に数千人に一人くらいに発症する稀な疾患を意味しています。これまでは、診断が難しく、治療法もない状態でありましたが、最近では、遺伝子診断の拡充や酵素補充療法などの開発により、診断・治療両面で非常に進歩している分野であります。
また、小児慢性特定疾病や指定難病などの、医療費の公的助成制度も充実してきています。当センターは、骨疾患、内分泌疾患、先天代謝異常疾患を中心に、難病医療の推進に取り組んでいます。また、新しい治療法の開発も活発に行われている状況であり、体制を整えて、治験にも取り組む予定であります。
さらに、行政機関との連携や患者会との交流の窓口となります。当センターは、難病研究、難病医療、ゲノム医療の推進に貢献し、希少難病に苦しむ多くの患者さんに救いの手を伸ばしたいと考えています。
センター紹介
骨疾患、内分泌疾患、先天代謝異常疾患を中心とする稀少難病の生化学検査、画像診断、遺伝子診断などを行い、これら疾患に対する酵素補充療法、ホルモン補充療法などを行います。
主な疾患
- 骨形成不全症
- 軟骨無形成症
- 低ホスファターゼ症
- X連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症、先天性副腎過形成症
- 先天性甲状腺機能低下症
- マッキューン・アルブライト症候群
- モルキオ病
- 先天代謝異常症
- 自己炎症症候群
治療
酵素補充療法、ホルモン補充療法、骨吸収抑制療法、骨形成促進療法
医師紹介
- 難病医療推進センター長
- 日本小児科学会 専門医・指導医
- 日本内分泌学会 日本内分泌代謝科（小児科）専門医
- 日本骨粗鬆症学会 認定医
所属学会
日本小児科学会 評議員、大阪小児科学会 会長、日本内分泌学会 理事、日本小児内分泌学会 理事、日本ステロイドホルモン学会 理事、日本骨粗鬆症学会 監事、日本難病医療ネットワーク学会 理事、日本先天代謝異常学会 評議員、日本再生医療学会 評議員、日本骨代謝学会 評議員、日本小児保健学会 評議員、日本新生児生育医学会 会員、日本小児腎臓病学会 会員、日本小児循環器学会 会員、日本ビタミン学会 会員、American Society for Bone and Mineral Research 会員、American Endocrine Society 会員、European Society for Pediatric Endocrinology 会員
専門分野
骨代謝学/小児内分泌学/小児腎臓病学
骨カルシウム疾患・内分泌疾患、低ホスファターゼ症(全身の骨・軟骨に異常がみられる骨系統疾患)
- 難病医療推進センター 副センター長
- 日本小児科学会・日本専門医機構 専門医
- 日本小児科学会 出生前コンサルタント小児科医
- 日本小児神経学会 専門医
- 日本人類遺伝学会 専門医・指導医
- 厚生労働省医政局 医師の臨床研修に係る指導医講習会 修了
所属学会
日本小児科学会 会員、日本人類遺伝学会 評議員、日本遺伝カウンセリング学会 評議員、日本先天代謝異常学会 理事、日本小児保険協会 理事、日本難病医療ネットワーク学会 理事
専門分野
小児感染症学/小児リウマチ学/膠原病
小児疾患、先天代謝異常症（特にライソゾーム症）、先天異常、遺伝疾患、遺伝カウンセリング
- 小児科 主任部長
- 日本小児科学会 専門医・指導医
- 出生前コンサルト小児科医
- 厚生労働省健康局 がん診療に携わる医師に対する緩和ケア研修会 修了
所属学会
日本小児科学会、日本小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会、日本小児感染症学会、日本エイズ学会、日本小児救急学会、日本小児神経学会
専門分野
小児感染症学/小児リウマチ学/膠原病
感染症全般から原因不明の熱や痛みの外来・入院診療
- 小児科 部長
- 日本小児科学会 専門医・指導医
- 厚生労働省医政局 医師の臨床研修に係る指導医講習会 修了
所属学会
日本小児科学会、日本小児腎臓病学会、日本小児内分泌学会 評議員、日本小児思春期糖尿病学会、日本骨粗鬆症学会、日本骨代謝学会、日本糖尿病学会
専門分野
骨系統疾患・骨代謝疾患・小児腎疾患・１型糖尿病の診療
- 小児科 部長
- 医学博士
- 日本小児科学会・日本専門医機構 専門医
- 日本小児神経学会 専門医
- The National Center for Child Health and Development Resident in Pediatrics
所属学会
日本小児科学会、日本小児神経学会、日本先天代謝異常学会、日本マススクリーニング学会、日本人類遺伝学会
専門分野
小児神経（神経変性疾患）、先天代謝異常症（ライソゾーム病）
- 小児科 副部長
- 日本小児科学会 専門医・指導医
- 出生前コンサルト小児科医
- ARO協議会 認定プロジェクトマネージャー
所属学会
日本小児科学会、日本小児内分泌学会、日本小児骨代謝学会、日本再生医療学会、ARO協議会
専門分野
骨系統疾患
臨床研究・治験
- 大阪公立大学・准教授（医学研究科・代謝内分泌病態内科学）
- 日本内科学会 総合内科専門医・指導医
- 日本内分泌学会 専門医・指導医
- 日本糖尿病学会 専門医・研修指導医
- 日本老年医学会 専門医・指導医
- 日本骨粗鬆症学会 認定医
所属学会
日本内科学会 近畿支部評議員、日本内分泌学会 代議員、日本糖尿病学会 会員、日本老年医学会 会員、日本骨粗鬆症学会 評議員・骨代謝マーカー検討委員・認定医制度委員、日本骨代謝学会 評議員、日本骨形態計測学会 評議員、日本 CKD-MBD 学会 理事、日本透析医学会 会員、日本腎臓学会 会員、米国骨代謝学会 会員、米国腎臓病学会 会員、国際骨代謝学会 会員
専門分野
骨粗鬆症、成人代謝性骨疾患（くる病・骨軟化症、骨パジェット病、骨形成不全等）
外来スケジュール
専門外来
軟骨無形成症、骨形成不全症などの骨系統疾患、ビタミンD欠乏性くる病などの骨代謝疾患、成長ホルモン分泌不全性低身長・SGA性低身長などの成長ホルモン治療、1型糖尿病などの内分泌疾患、腎炎・ネフローゼ・先天性腎尿路異常症などの小児腎疾患の診療を行っています。
骨代謝・骨粗鬆症外来
代謝性骨疾患、二次性骨粗鬆症を小児から成人までシームレスに診療します。
午前外来 受付時間 8:30～11:30 ／ 診察時間 9:00～12:00
| 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 診察室 6 |
専門外来 酒井（成田） |
専門外来 成田 |
専門外来 大薗（齋藤） |
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| 診察室* | 骨代謝外来 大薗 |
骨粗鬆症外来 今西 |
＊骨代謝外来および骨粗鬆症外来の診察は整形外科外来の診察室4です。
午後外来 受付時間 13:00～16:00 ／ 診察時間 13:30～16:30
| 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 診察室 6 |
腎・骨代謝外来 北岡（齊藤） |
専門外来 酒井（成田） |
|||
| 内分泌・糖尿病外来 中道 |
お知らせ
- 2024/04/26
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- 2024/04/02
- 医師紹介、外来スケジュールを更新しました
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- 2024/03/11
- ご挨拶・センター紹介・医師紹介・外来スケジュールを更新しました
- 2024/01/31
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