Major Diseases
Pediatrics
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Osteogenesis Imperfecta
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Achondroplasia
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Hypophosphatasia
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Congenital Hypothyroidism
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X-linked Hypophosphatemic Rickets / Osteomalacia
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Growth Hormone Deficiency–Associated Short Stature
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Chronic Hypoparathyroidism
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Glycogen Storage Disorders
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Hypochondroplasia
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Overgrowth Syndromes
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Sotos Syndrome
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Noonan Syndrome
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Lysosomal Storage Disorders
(including Gaucher Disease, Pompe Disease, Fabry Disease, Mucopolysaccharidoses, and Krabbe Disease)Lysosomal Storage Disorders
(including Gaucher Disease, Pompe Disease, Fabry Disease, Mucopolysaccharidoses, and Krabbe Disease)テキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキスト
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MCT8 Deficiency
(Allan–Herndon–Dudley Syndrome)MCT8 Deficiency
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Congenital Adrenal Hyperplasia
Congenital Adrenal Hyperplasia
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McCune–Albright Syndrome
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Morquio Syndrome
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Neurometabolic Disorders
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Autoinflammatory Syndromes
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Newborn Screening Disorders
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Pseudohypoparathyroidism
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Type 1 Diabetes Mellitus
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Progeria
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Mitochondrial Diseases
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Adrenoleukodystrophy
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Citrin Deficiency
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Dermatology
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Nevus Disorders (including Neurofibromatosis Type 1) and Pediatric Dermatologic Conditions
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Cardiovascular Medicine
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Idiopathic Dilated Cardiomyopathy
Idiopathic Dilated Cardiomyopathy
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Hypertrophic Cardiomyopathy
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Restrictive Cardiomyopathy
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Takayasu Arteritis
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Familial Hypercholesterolemia (Homozygous)
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Sarcoidosis
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Marfan Syndrome
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Gastroenterology
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Ulcerative Colitis
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Crohn’s Disease
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Digestive System Surgery
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Ulcerative Colitis
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Crohn’s Disease
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Neurology
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Parkinson’s Disease, Spinocerebellar Degeneration, and Chronic Progressive Neurodegenerative Disorders
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Neuroimmunological Disorders (including Multiple Sclerosis, Neuromyelitis Optica, Myasthenia Gravis, Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, and Multifocal Motor Neuropathy)
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Muscle Disorders (such as Muscular Dystrophy and Myopathy)
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Seizure Disorders (such as Epilepsy)
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Otorhinolaryngology
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Hereditary Hearing Loss
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Usher Syndrome
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Ménière’s Disease
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Sjögren’s Syndrome
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Congenital Tracheal Stenosis
Congenital Tracheal Stenosis
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Ophthalmology
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Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa
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Macular Dystrophy
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Gelatinous Drop-like Corneal Dystrophy
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(Usher Syndrome)
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(Leber Hereditary Optic Neuropathy)
(Leber Hereditary Optic Neuropathy)
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(Anterior Segment Dysgenesis)
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(Aniridia)
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(Oculocutaneous Albinism)
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BoneMetabolism/
osteoporos
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Paget’s Disease of Bone
Paget’s Disease of Bone
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Idiopathic Hypoparathyroidism
Idiopathic Hypoparathyroidism
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Pseudohypoparathyroidism
Pseudohypoparathyroidism
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