Center for Promoting Treatment of Intractable Diseases

About Treatment for Intractable Diseases

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Major Diseases

Pediatrics

  • Osteogenesis Imperfecta

    Osteogenesis Imperfecta

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  • Achondroplasia

    Achondroplasia

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  • Hypophosphatasia

    Hypophosphatasia

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  • Congenital Hypothyroidism

    Congenital Hypothyroidism

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  • X-linked Hypophosphatemic Rickets / Osteomalacia

    X-linked Hypophosphatemic Rickets / Osteomalacia

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  • Growth Hormone Deficiency–Associated Short Stature

    Growth Hormone Deficiency–Associated Short Stature

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  • Chronic Hypoparathyroidism

    Chronic Hypoparathyroidism

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  • Glycogen Storage Disorders

    Glycogen Storage Disorders

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  • Hypochondroplasia

    Hypochondroplasia

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  • Overgrowth Syndromes

    Overgrowth Syndromes

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  • Sotos Syndrome

    Sotos Syndrome

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  • Noonan Syndrome

    Noonan Syndrome

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  • Lysosomal Storage Disorders
    (including Gaucher Disease, Pompe Disease, Fabry Disease, Mucopolysaccharidoses, and Krabbe Disease)

    Lysosomal Storage Disorders
    (including Gaucher Disease, Pompe Disease, Fabry Disease, Mucopolysaccharidoses, and Krabbe Disease)

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  • MCT8 Deficiency
    (Allan–Herndon–Dudley Syndrome)

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  • Congenital Adrenal Hyperplasia

    Congenital Adrenal Hyperplasia

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  • McCune–Albright Syndrome

    McCune–Albright Syndrome

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  • Morquio Syndrome

    Morquio Syndrome

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  • Neurometabolic Disorders

    Neurometabolic Disorders

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  • Autoinflammatory Syndromes

    Autoinflammatory Syndromes

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  • Newborn Screening Disorders

    Newborn Screening Disorders

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  • Pseudohypoparathyroidism

    Pseudohypoparathyroidism

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  • Type 1 Diabetes Mellitus

    Type 1 Diabetes Mellitus

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  • Progeria

    Progeria

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  • Mitochondrial Diseases

    Mitochondrial Diseases

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  • Adrenoleukodystrophy

    Adrenoleukodystrophy

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  • Citrin Deficiency

    Citrin Deficiency

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Dermatology

  • Nevus Disorders (including Neurofibromatosis Type 1) and Pediatric Dermatologic Conditions

    Nevus Disorders (including Neurofibromatosis Type 1) and Pediatric Dermatologic Conditions

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Cardiovascular Medicine

  • Idiopathic Dilated Cardiomyopathy

    Idiopathic Dilated Cardiomyopathy

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  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    Hypertrophic Cardiomyopathy

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  • Restrictive Cardiomyopathy

    Restrictive Cardiomyopathy

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  • Takayasu Arteritis

    Takayasu Arteritis

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  • Familial Hypercholesterolemia (Homozygous)

    Familial Hypercholesterolemia (Homozygous)

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  • Sarcoidosis

    Sarcoidosis

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  • Marfan Syndrome

    Marfan Syndrome

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Gastroenterology

  • Ulcerative Colitis

    Ulcerative Colitis

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  • Crohn’s Disease

    Crohn’s Disease

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Digestive System Surgery

  • Ulcerative Colitis

    Ulcerative Colitis

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  • Crohn’s Disease

    Crohn’s Disease

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Neurology

  • Parkinson’s Disease, Spinocerebellar Degeneration, and Chronic Progressive Neurodegenerative Disorders

    Parkinson’s Disease, Spinocerebellar Degeneration, and Chronic Progressive Neurodegenerative Disorders

    テキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキストテキスト

  • Neuroimmunological Disorders (including Multiple Sclerosis, Neuromyelitis Optica, Myasthenia Gravis, Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, and Multifocal Motor Neuropathy)

    Neuroimmunological Disorders (including Multiple Sclerosis, Neuromyelitis Optica, Myasthenia Gravis, Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, and Multifocal Motor Neuropathy)

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  • Muscle Disorders (such as Muscular Dystrophy and Myopathy)

    Muscle Disorders (such as Muscular Dystrophy and Myopathy)

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  • Seizure Disorders (such as Epilepsy)

    Seizure Disorders (such as Epilepsy)

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Otorhinolaryngology

  • Hereditary Hearing Loss

    Hereditary Hearing Loss

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  • Usher Syndrome

    Usher Syndrome

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  • Ménière’s Disease

    Ménière’s Disease

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  • Sjögren’s Syndrome

    Sjögren’s Syndrome

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  • Congenital Tracheal Stenosis

    Congenital Tracheal Stenosis

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Ophthalmology

  • Retinitis Pigmentosa

    Retinitis Pigmentosa

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  • Macular Dystrophy

    Macular Dystrophy

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  • Gelatinous Drop-like Corneal Dystrophy

    Gelatinous Drop-like Corneal Dystrophy

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  • (Usher Syndrome)

    (Usher Syndrome)

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  • (Leber Hereditary Optic Neuropathy)

    (Leber Hereditary Optic Neuropathy)

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  • (Anterior Segment Dysgenesis)

    (Anterior Segment Dysgenesis)

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  • (Aniridia)

    (Aniridia)

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  • (Oculocutaneous Albinism)

    (Oculocutaneous Albinism)

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BoneMetabolism/
osteoporos

  • Paget’s Disease of Bone

    Paget’s Disease of Bone

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  • Idiopathic Hypoparathyroidism

    Idiopathic Hypoparathyroidism

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  • Pseudohypoparathyroidism

    Pseudohypoparathyroidism

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Video Introduction

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Treatment

Pediatrics

  • Enzyme Replacement Therapy
  • Hormone Replacement Therapy
  • Antiresorptive Therapy
  • Anabolic Bone Therapy
  • Chaperone Therapy
  • Substrate Reduction Therapy

Dermatology

  • Molecular Targeted Therapy / Immunosuppressive Therapy

Cardiovascular Medicine

  • Cardiac Resynchronization Therapy (Biventricular Pacemaker)
  • Implantable Cardioverter-Defibrillator (ICD)
  • Percutaneous Septal Myocardial Ablation
  • Septal Myectomy
  • PCSK9 Inhibitors
  • LDL Apheresis
  • Corticosteroids
  • Immunosuppressive Therapy
  • Vascular Graft Replacement Surgery

Otorhinolaryngology

  • Cochlear Implantation
  • Intratympanic Injection Therapy
  • Tracheoplasty

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